KRETINISME

1.      DEFINISI

Hipotiroid merupakan suatu keadaan klinik yang ditandai dengan menurunnya sekresi dari salah satu atau kedua hormontiroid yang terjadi akibat berbagai kelainan struktur dan fungsional. Keadaan ini merupakan suatu gangguan kelenjar endokrin yang biasanya terjadi sejak janin maupun pada masa kanak-kanak. Salah satu akibat dari kurangnya hormone tiroid dalam tubuh dapat mengakibatkan pertumbuhan yang lambat dengan perawakan pendek (cebol) atau disebut kretinisme.

2.      KLASIFIKASI DAN ETIOLOGI

a)      Bawaan (kretinisme)

1)            Agenesis atau disgenesis kelenjar tiroidea.

2)            Kelainan hormogenesis :

a.       Kelainan bawaan enzim (inborn error)

b.      Defisiensi iodium (kreatinisme endemic)

c.       Pemakaian obat-obatan anti tiroid oleh ibu hamil (maternal)

b)      Didapat

Biasanya disebut hipotiroidisme juvenilis. Pada keadaan ini terjadi atrofi kelenjar yang sebelumnya normal. Penyebabnya ialah :

1)      Idiopatik (autoimunisasi)

2)      Tiroidektomi

3)      Tiroiditis (Hashimoto, dll)

4)      Pemakaian obat anti tiroid

5)      Kelainan hipofisis

6)      Defisiensi spesifik TSH

      Penyebab paling sering dari kekurangan hormone tiroid adalah akibat kurangyna bahan baku pembuat. Bahan baku terpenting untuk produksi hormone tiroid adalah yodium. Kretinisme dapat terjadi bila kekurangan berat unsur yodium terjadi selama masa kehamilan hingga tiga tahun pertama kehidupan bayi.hormon tiroid bekerja sebagai penentu utama laju metabolic tubuh keseluruhan, pertumbuhan dan perkembangan tubuh serta fungsi saraf. Sebenarnya gangguan pertumbuhan timbul karena kadar tiroid yang rendah mempengaruhi produksi hormon pertumbuhan, hanya saja ditambah gangguan lain terutama pada susunan saraf pusat dan saraf perifer. Bila kekurangan hormone tiroid terjadi sejak janin, maka gejalanya adalah retardasi mental (IQ rendah) disertai salah satu atau kedua gejala dibawah ini :
1)            gangguan pendengaran (kedua telinga dan nada tinggi) dan gangguan wicara, gangguan cara berjalan (seperti orang kelimpungan) ,mata juling, cara berjalan yang khas, kurangnya massa tulang, terlambatnya perkembangan masa pubertas dll.
2)            cebol dan hipotiroidisme

3.      PATOFISIOLOGI

Kecepatan pertumbuhan tidak berlangsung secara kontinyu selama masa pertumbuhan, demikian juga faktor-faktor yang mendorong pertumbuhan. Pertumbuhan janin, tampaknya sebagian besar tidak bergantung pada control hormon, ukuran saat lahir terutama ditentukan oleh faktor genetik dan lingkungan. Faktor hormon mulai berperan penting dalam mengatur pertumbuhan setelah lahir. Faktor genetik dan nutrisi juga sangat mempengaruhi pertumbuhan pada masa ini.

Kelenjar tiroid yang bekerja dibawah pengaruh kelenjar hipofisis, tempat diproduksinya hormon tireotropik. Hormone ini mengatur produksi hormone tiroid, yaitu tiroksin (T4) dan triiodo-tironin (T3). Kedua hormone tersebut dibentuk dari monoiodo-tirosin dan diiodo-tirosin. Untuk itu diperlukan dalam proses metabolic didalam badan, terutama dalam pemakaian oksigen. Selain itu juga merangsang sintesis protein dan mempengaruhi metabolisme karbohidrat, lemak dan vitamin. Hormon ini juga diperlukan untuk mengolah karoten menjadi vitamin A. Hormone tiroid esensial juga sangat penting untuk pertumbuhan tetapi ia sendiri tidak secara langsung bertanggung jawab menimbulkan efek hormone pertumbuhan. Hormone ini berperan permisif dalam mendorong pertumbuhan tulang, efek hormone pertumbuhna akan maksimum hanya apabila terdapat hormone tiroid dalam jumlah yang adekuat. Akibatnya, pada anak hipotiroid pertumbuhan akan terganggu, tetapi hipersekresi hormone tiroid tidak menyebabkan pertumbuhan berlebihan.

Tiroksin mengandung banyak iodium. Kekurangan iodium dalam makanan dalam waktu panjang mengakibatkan pembesaran kelenjar gondok karena kelenjar ini harus bekerja keras untuk membentuk tiroksin. Kekurangan tiroksin menurunkan kecepatan metabolisme sehingga pertumbuhan lambat dan kecerdasan menurun. Bila ini terjadi pada anak-anak mengakibatkan kretinisme.

4.      MANIFESTASI KLINIS

Hipotiroidisme merupakan suatu keadaan klinik ditandai dengan :

1)      Gangguan perkembangan fisik dan mental

2)      Sukar berkonsentrasi

3)      Letargi

4)      Anoreksia

5)      Kulit kasar, kering dan pucat

6)      Rambut kepala kasar dan rapuh

7)      Konstipasi

      Suara serak atau parau

9)      Wajah lembam

10)  Sensitif terhadap dingin

11)  Kelainan di rongga mulut à erupsi gigi desidui, gigi permanen terlambat, terjadinya open bite, cenderung mengalami karies dan penyakit periodontal yang lebih cepat.

5.      DIAGNOSIS

Diagnosis dibuat berdasarkan gejala klinis, pemeriksaan laboratorium, pemeriksaan radiologi dan percobaan dengan pulvus tiroid. Kalau diagnosis meragukan maka dapat dicoba dengan jalan memberikan pulvus tiroid. Dalam kasus hipotiroid akan terlihat suatu hasil pengobatan.

6.      DIAGNOSIS BANDING

1)      Mongolisme

2)      Hipopituitarisme

3)      Akondroplasia

4)      Osteogenesis imperfekta

5)      Penyakit penimbunan glikogen

7.      PENATALAKSANAAN

1)      Terapi yang paling baik untuk kretinisme adalah pencegahan. Pencegahan dapat dilakukan dengan :

a)      Pemberian makanan yang adekuat dengan cukup kalori dan protein

b)      Mengkonsumsi makanan yang diberi garam beryodium atau pemberian suplemen yodium untuk merangsang produksi hormon.

c)      Kecukupan kebutuhan vitamin dan mineral

2)      Pemberian obat khusus, yaitu hormon tiroid (tiroid desikatus). Diberikan mulai dari dosis kecil, lalu dinaikan sampai kita mendekati dosis toksik (gejala hipertiroidisme), lalu diturunkan lagi. Penilaian dosis yang tepat ialah dengan menilai gejala klinis dan hasil laboratorium.

8.      PROGNOSIS

Makin muda dimulai pemberian hormon tiroid, maka makin baik prognosisnya. Kalau terapi dimulai sesudah umur 1 tahun, biasanya tidak akan tercapai IQ yang normal. Pertumbuhan badan dapat baik. Pada kretinisme didapat dengan pengobatan yang baik, prognosisnya akan lebih baik.