1. Definisi
A.1. Hirschprung Disease
Penyakit Hirschprung, atau megakolon congenital, adalah penyakit obstruksi usus fungsional akibat aganglionisis meisner dan aurbach dalam lapisan dinding usus, sehingga usus tetap dalam keadaan konstraksi atau tidak adanya sel-sel ganglion dalam rectum atau bagian regtosimoid kolon. Ketidakadaan ini menimbulkan keabnormalan atau tidak adanya peristaltis serta tidak adanya evakuasi usus spontan. Selain itu, sfingter rectum tidak dapat berelaksasi, mencegah keluarnya feses secara normal. Isi usus terdorong ke segmen aganglionik dan feses terkumpul di daerah tersebut, menyebabkan dilatasinya bagian usus yang proksimal terhadap daerah itu. Penyakit hirscprung diduga terjadi karena factor-faktor genetik dan factor lingkungan, namun etiologi sebenarnya tidak diketahui. Penyakit Hirscprung dapat muncul pada sembarang usia, walaupun sering terjadi pada neonatus.
A.2. Irritable Bowel Syndrome
Irritable Bowel Syndrome (IBS) adalah kelainan kompleks dari saluran pencernaan bagian bawah, adanya nyeri perut, distensi dan gangguan pola defekasi tanpa gangguan organik. IBS merupakan gangguan fungsional BAB. IBS utamanya dikarakteristikkan dengan gejala-gejala yang bercorak dan diperburuk dengan stres emosional. IBS merupakan salah satu penyakit gastrointestinal fungsional atau gangguan fungsional pergerakan usus. Pada beberapa keadaan IBS dibagi dalam beberapa subgrup sesuai dengan keluhan dominan yang ada pada diri seseorang. Subgrup IBS yang sering digunakan membagi IBS menjadi 4 bagian yaitu :
  1. IBS predominan nyeri perut
  2. IBS predominan diare
  3. IBS predominan konstipasi
  4. IBS predominan alternating pattern
Gambar 1.1 : Saluran pencernaan manusia
sumber: www.id.wikipedia.org/wiki/hirschprung
Syndrome ini ditandai dengan fungsi kolon, motilitas usus yang abnormal/ meninggi menyebabkan nyeri dan diare, peninggian absorpsi air menyebabkan peninggian jumlah mukus. Penyakit ini lebih banyak ditemukan pada wanita. Pada kelainan ini, saluran pencernaan sangat peka terhadap berbagai rangsanagan. Stress, makanan, obat-obatan, hormon atau rangsangan lainnya bisa menyebabkan kontraksi saluran pencernaan menjadi abnormal. Kontraksi saluran pencernaan menjadi lebih kuat dan lebih sering, sehingga makanan dan tinja hanya sesaat singgah di usus kecil sehingga seringkali menyebabkan diare. IBS merupakan salah satu penyakit yang tidak mudah didiagnosa. Oleh karenanya, diagnosa penyakit ini seringkali didasarkan pada kriteria esklusi, yaitu diagnosa diagnosa ditegakkan setelah menyingkirkan semua kemungkinan adanya penyakit organik

  1. Etiologi
B1. Hirschprung Disease
  • Persyarafan tidak sempurna pada bagian usus ganglion
  • Peristaltic abnormal
B 2. Irritable Bowel Syndrome
  • Gangguan motilitas
  • Intoleransi makanan
  • Abnormalitas dari interaksi aksis
  • Hipersensivitas visceral
  • Pasca infeksi usus. Biasanya disebabkan oleh virus giardia atau amoeba. Biasanya gejala berupa perut kembung,nyeri abdomen, dan diare.

C.Patofisiologi
C 1. Hirschprung Disease
Problem utama dari penyakit ini adalah inervasi dari usus yang mengalami gangguan terutama pada segmen anal termasuk mulai dari lokasi spinghter sampai internus ke arah proksimal. Inervasi kolon berasal dari dua saraf yaitu saraf intrinsik dan saraf ekstrinsik, saraf ekstrinsik simpatis berasal dari medula spinalis, sedangkan yang parasimpatis untuk kolon sebelah kanan berasal dari nervus vagus, sedangkan yang sebelah kiri berasal dari S2, S3, S4. Persarafan dari segmen anal dan sfingter internus berasal dari saraf simpatis L5 dan saraf parasimpatis S1, S2, S3. Persarafan simpatis akan menghambat kontraksi dari usus sedangkan persarafan para simpatis akan mengaktifkan aktifitas peristaltik dari kolon. Saraf intrinsik berasal dari saraf parasimpatis ganglion pleksus submukosa meisner dan ganglion mienterikus aurbach, yang terletak diantara otot yang sirkuler dan longitudinal.
Pengaruh dari saraf intrinsik lebih dominan dibandingkan saraf yang ekstrinsik. Pengaruh ini terutama untuk kontraksi dan relaksasi dari usus yang teratur.Pada penyakit hircsprung tidak terdapat ganglion pleksus submukosa meisner dan mienterikus, selain itu juga terjadi hipertrofi jaringan saraf diantara otot yang longitudinal dan yang sirkuler yang menghambat peristaltik kolon. Pada reseksi usus ternyata bahwa 8% segmen aganglionik itu terdapat padarektum, 15% terdapat pada rektosigmoid, dan 50% terdapat pada kolon sigmoid. Data-data lain menunjukkan bahwa 30% terdapat pada rectum, dan rectosigmoid. 44% pada kolon sigmoid, 11% pada kolon descendens, 4% pada pleksus lienalis, 2% pada kolon transversum, 1% pada kolon-kolon ascendens dan 8% meliputi seluruh kolon. Pada masa embrional, persyarafan usus mulai dari neuroblas daerah kranioservikal yang bermigrasi ke daerah kaudal sampai anus. Penyakit hirscsprung migrasi neuroblas, berhenti sebelum mencapai sfingter internus. Pada minggu ke-8 intrauterine harusnya neural crest bermigrasi dari lapisan mesoderm menuju dinding usus. Hal ini diperkirakan disebabkan oleh abnormalitas reseptor pada dinding usus atau kurangnya sintesis nitrit oxide pada tempat tersebut, serta meningkatnya asetilkolinesterase. Akibatnya adalah aganglionik sel pada lapisan mukosa (meisner) dan otot usus (aurbach). Segmen yang aganglionik tidak dapat berelaksasi, tetap pada posisi kontriksi, sehingga motilitas usus tidak dapat berjalan dan fungsi usus terganggu.
C2. Irritable Bowel Syndrome
Patofisiologi IBS:
  1. Persepsi viseral abnormal
  2. Perubahan fungsi motoris digestif
  3. Disfungsi motoris ekstraintestinal
  4. Abnormalitas sistem saraf otonom
  5. Faktor psikolog : peranan stress kronik sukar digambarkan dan sudah dibahas dengan luas oleh Trulove dan Reinell (1972). Stress akut dapat menyebabkan diare dan hal ini diterima oleh semua ahli.
  6. Pasca disentri : didahului oleh serangan akut diare. Infeksi diare berlangsung terus setelah serangan akut menghilang.
  7. Diet dan infeksi
  8. Faktor makanan : peranan makanan belum jelas diketahui. Namun terdapat konstituen makanan yang belum diketahui yang menyebabkan diare. Kekurangan sayur/buah penting, apabila konstipasi merupakan gejala dominan.
  9. Kadang-kadang didapatkan proktitis ringan. Sementara hal ini merupakan sekunder terhadap konstipasi, atau bersifat primer dan mencetuskan sindrom usus iritabel. Tindakan dengan suppository steroid dapat menolong hal ini.
D . Manifestasi Klinis
D 1. Hirschprung Disease
Dalam beberapa minggu :
  1. Obstruksi Intestinal : distensi abdomen, muntah hijau, konstipasi, dehidrasi, syok, asidosis
  2. Konstipasi kronis :o bstruksi intestinal parsial berulang, distensi abdoen, diare
  3. Enterokolitis : diare kronis, muntah, distensi abdomen, demam, sepsis
Gejala pada anak yang lebih besar :
  1. Konstipasi
  2. Perut buncit
    1. Tidak bisa ngeden (karena rectum selalu kosong, maka dari itu tidak ada keinginan untuk BAB)
    2. Malnutrisi
    3. Fekaloma
Pada bayi baru lahir beberapa minggu :
  1. Meconium plug syndrome
  2. Stenosis anus
  3. Premature
  4. Enterokolitis nekrotika
  5. Fisura anus
Pada anak yang lebih dewasa :
  1. Konstipasi : hypertiroid, retardasi mental
  2. Stenosis anus
  3. Tumor anorektal
  4. Fisura anus
  5. Anterior anus
D 2. Irritable Bowel Syndrome
Dari sudut klinik penderita dapat dibagi menjadi 5 grup :
  1. Grup dengan diare sebagai gejala utama. Disini, diare biasanya lama, diperhebat  dengan stress, biasanya tidak membangunkan penderita pada waktu malam, sering terjadi setelah sarapan, dan tidak disertai dengan darah. Hal ini sering disebut sebagai diare neurvosa, sekalipun sebenarnya istilah neurvosa tidak pada tempatnya.
  2. Grup dengan konstipasi sebagai gejala utama. Tinja kecil dan keras.
  3. Grup dengan nyeri abdominal sebagai gejala utama. Bila tidak disertai diare atau kostipasi, sebab-sebab lain pada nyeri hendaklah disingkirkan. Nyeri hilang dengan infeksi dan flatus. Letak nyeri merupakan nyeri kolon yang tipik. Jarang membangunkan penderita. Derajat penyakit bermacam-macam.
  4. Pada beberapa kasus bisa terdapat sindrom yang mirip dispepsia sehingga dikacaukan dengan ulsera peptik.
  5. Pengeluaran mukus dapat merupakan gambaran yang terutama (dahulu disebut kolitis mukoid).
Tiap penderita memilik satu atau lebih gejala yang predominan. Tapi biasanya beberapa gejala timbul bersamaan. Gambaran lain yang penting termasuk keadaan umum yang selalu baik, penyakit berlangsung pelan dan tidak adanya darah serta riwayat penyakit yang panjang. Sering merupakan sebab gangguan usus sejak masa anak-anak.
Gejalanya terbagi dalam dua kelompok besar, yaitu :
  1. Tipe kolon spastik
Biasanya dipicu oleh makanan, menyebabkan konstipasi berkala (konstipasi periodik) atau diare disertai nyeri. Kadang konstipasi silih berganti dengan diare. Sering tampak lendir pada tinjanya. Nyeri bisa berupa serangan nyeri tumpul atau kram, biasanya di perut sebelah bawah. Perut terasa kembung, mual, sakit kepala, lemas, depresi, kecemasan dan sulit untuk berkonsentrasi. Buang air besar sering meringankan gejala-gejalanya.
  1. Tipe yang kedua menyebabkan diare tanpa rasa nyeri dan konstipasi yang relatif tanpa rasa nyeri. Diare mulai secara tiba-tiba dan tidak dapat ditahan. Yang khas adalah diare timbul segera setelah makan. Beberapa penderita mengalami perut kembung dan konstipasi dengan disertai sedikit nyeri.
Diagnosis IBS ditentukan berdasarkan kriteria Roma II dan Manning
  1. Kriteria Roma II
  • Sedikitnya 12 minggu atau lebih (tidak harus berurutan) selama 12 bulan terakhir dengan rasa nyeri atau tidak nyaman di abdomen, disertai dengan adanya 2 dari 3 hal berikut :
  • Nyeri hilang dengan defekasi
  • Awal kejadian dihubungkan dengan   perubahan frekuensi defekasi
  • Awal kejadian dihubungkan dengan adanya perubahan feses
  • Gejala lain :
    • Ketidaknormalan frekuensi defekasi
    • Kelainan bentuk feses
    • Ketidaknormalan proses defekasi (harus dengan mengejan , inkontinensia defekasi, atau rasa defekasi tidak tuntas)
      • Adanya mukus/lendir
      • Kembung
  1. Kriteria Manning
Gejala yang sering didapat :
  • Feces cair pada saat nyeri
  • Frekuensi BAB bertambah pada saat nyeri
  • Nyeri kurang setelah BAB
  • Tampak abdomen distensi
Gejala tambahan yang sering muncul :
  • Lendir saat BAB
  • Perasaan tidak lampias pada saat BAB
Beberapa kondisi IBS menurut subgrupnya :
  1. IBS predominan nyeri perut :
  • Nyeri di fosa iliaka, tidak dapat dengan tegas menunjukkan lokasi sakitnya
  • Nyeri dirasakan lebih dari 6 bulan
  • Nyeri hilang setelah defekasi
  • Nyeri meningkat jika stress dan selama menstruasi
  • Nyeri dirasakan persisten jika kambuh terasa lebih sakit
  1. IBS predominan diare
  • Diare sering pada pagi hari dan sering dengan urgensi
  • Biasanya disertai rasa sakit dan hilang setelah defekasi
  1. IBS predominan konstipasi
  • Terutama pada wanita
  • Defekasi tidak lampias
  • Biasanya feces disertai lendir tanpa darah
  1. IBS predominan alternatting pattern
  • Pola defekasi yang berubah-ubah
  • Sering feces keras di pagi hari diikuti dengan beberapa kali defekasi dan feces menjadi cair pada sore hari
Gejala lain yang sering ditemui :
  • Rasa penuh pada perut, kembung
  • Distensi abdomen
  • Mual dan muntah
  • Selera makan berkurang
  • Distress emosional
  • Depresi
  1. E. Pemeriksaan Diagnostik
E 1. Hirschprung Disease
Pemeriksaan fisik :
I     : KU lemah, perut buncit, tampak gerakan peristaltik usus dan kurus
A   : peristaltik lemah dan jarang
P    : perut lunak sampai tegang
P    : timpani
Pemeriksaan penunjang :
  • Foto BOF dan barium enema
Akan tampak 3 zone usus, yaitu :
  1. Zone melebar
  2. Zone trasisis (hipoganglion)
  3. Zone menyempit (aganglion)
  • Anorectal manometry, untuk memeriksa tekanan internal anal spingter
  • Pemeriksaan patologi anatomi
  • Biopsi rectal, untuk mendeteksi ada tidaknya sel ganglion
    • Rectal toucher (colok dubur), pada pemeriksaan ini didapatkan tonus spincter ani normal dan ampula rectum kosong.
E 2. Irritable Bowel Syndrome
Tidak ada pemeriksaan spesifik untuk menentukan diagnosis. Akan tetapi untuk mencocokkan hasil anamnesis dan pemeriksaan laboratorium diperlukan pememriksaan laboratorium berupa darah perifer lengkap, biokimia darah, pemeriksaan fungsi hati, pemeriksaan hormon tiroid. Pemeriksaan endoskopi dan foto kontras dilakukan untuk melihat apakah ada inflamasi pada kolon. Klien di atas 50 tahun sebaiknya discan untuk mendeteksi adanya kanker kolon. Biasanya dilakukan pemeriksaan darah, tinja dan sigmoidoskopi, untuk membedakannya dengan penyakit peradangan pada usus dan berbagai kondisi yang menyebabkan nyeri perut dan kebiasaan buang air besar.
Hasil pemeriksaan ini biasanya normal, meskipun tinja lebih encer. Sigmoidoskopi mungkin menyebabkan kejang (spasme) dan nyeri, tetapi hasilnya biasanya normal. Kadang digunakan pemeriksaan lain seperti USG perut. Diperlukan kewaspadaan klinis dan harus disingkirkan sindrom penyakit lain yang punya gejala hampir sama. Pada semua kasus, sigmoidoskopi harus normal, begitu juga enema barium, atau hanya menunjukkan spasme. Bila diare predominan, penyakit seliak, defisiensi laktase, hipertiroidisme dan giardiasis hendaklah disingkirkan, dan bila konstipasi predominan, hipertiroidisme dan keadaan depresi hendaklah disingkirkan.
Pada semua kasus, bermacam-macam sebab karena obat yang menyebabkan diare atau konstipasi hendaklah dicari dengan riwayat yang cermat. Diare yang disebabkan purguratif mungkin menunjukkan pelepasan kalsium yang berat, dan bila karena obat antraquinone, melanosis koli hendaklah dicari dengan sigmoidoskopi. Riwayat pemakaian purguratif sering tidak meyakinkan, dan pemeriksaan obat-obatan hendaklah dicari dengan pemeriksaan urin atau darah yang mungkin merupakan jawaban terhadap gejala klinik yang sulit. Kebanyakan penderita kelainan ini nampak sehat. Pemeriksaan fisik rutin tidak menunjukkan suatu kelainan kecuali adanya nyeri tumpul di daerah usus besar.